모든 임산부의 바람은 건강한 아기를 출산하는 것이다. 그래서 임신 기간에 혈액과 기형아 검사, 초음파 등을 통해 태아 건강을 확인한다. 하지만 '선천성 심장병'의 경우 태어날 때부터 타고난 병이지만 검사를 통해 발견하긴 어렵다. 태아 정밀 초음파 검사에서 심장 초음파를 통해 발견할 수 있지만, 정확한 진단과 치료는 아이가 태어난 후에야 할 수 있다.

1000명당 12~14명 생겨
원인 아는 경우 15% 불과
체중 늘지 않는 등 증상
심부전 땐 왼쪽 가슴 돌출

심방중격결손증 등
시술로도 치료할 수 있어
"기술 발전, 불치병 아냐"

■대부분 원인 알 수 없어

선천성 심장병은 모든 출생아의 심장 초음파 검사를 해야 진단할 수 있어 발생률을 정확하게 파악하기는 어렵다.

2009년 발표된 자료를 보면 출생아 1000명 당 12~14명으로 조사됐다. 이는 예전 1000명 당 4~5명보다 높아진 수치지만, 발병률이 증가했다기보다는 심실중격결손, 심방중격결손, 동맥관 개존증 같은 비교적 심하지 않은 병들을 많이 찾아냈기 때문으로 추정된다.

병원을 방문한 소아에서 성인까지 포함한 전체 선천성 심장 질환 실태조사(2009년 자료)를 보면 중증 복합 심기형과 같은 희소 질환도 있지만, 대다수가 심실중격결손, 심방중격결손, 동맥관 개존증, 팔로씨 사징증, 폐동맥 협착, 대동맥 축착, 방실중격결손 같은 비교적 흔한 선천성 심장질환이다. 용어가 낯설어 자칫 큰 병으로 생각할 수 있겠지만, 비교적 흔한 심장 질환들이며 수술과 시술로 충분히 완치할 수 있다.

박지애 좋은강안병원 소아청소년과 과장은 "상당수 부모는 자신의 아이가 심장병을 가지고 태어난 것을 자책하고 원인을 찾으려고 한다. 태아의 심장은 임신 첫 10주 동안 형성되고 이 시기에 기형이 발생하는데, 그 원인을 추정할 수 있는 경우는 약 15% 정도에 불과하다. 대부분은 원인을 알 수 없어 누구의 잘못도 아니라고 생각하면 된다"고 설명했다.

다만 다운증후군 같은 염색체 이상을 가진 아이의 경우 선천성 심장병이 발생할 확률이 높고 당뇨병, 전신성 홍반성낭창 같은 모체 질환도 관계가 있다. 임부의 지나친 음주 또는 흡연, 항경련제나 스테로이드 같은 약물 복용도 태아의 심장에 이상을 초래할 가능성을 높인다. 선천성 발육 이상의 마르판 증후군, 결절성 경화증 같은 심질환이 잘 동반하는 유전성 질환이 원인일 수도 있고 가족력과도 관련이 있다. 첫째 아이에 선천성 심장질환이 있다면, 둘째 아이의 2~6%에서 선천성 심장질환이 발생할 수 있다.

■의학 발전으로 생존율 높아져

박지애 좋은강안병원 과장이 환자를 진단하는 모습. 좋은강안병원 제공

선천성 심장병은 심장 초음파를 하기 전까지 발견할 수 없는 경우가 있고, 출산 전 발병 사실을 안다고 해도 출생 후에야 치료할 수 있다.

선천성 심장병 환자의 증상은 정도에 따라 차이가 있다. 심방중격결손증이라면 성인이 될 때까지도 별 증상 없이 지낼 수도 있다.

그러나 좌심 형성 부전 증후군, 대혈관 전위증, 전폐정맥 환류이상증, 대동맥궁중단, 폐동맥 폐쇄 등 복잡한 심기형은 출생 후 1주 이내에 증상이 나타나고 비교적 큰 심실중격결손이나 동맥관 개존증 등은 생후 2~3개월쯤 증상이 나타난다.

숨이 차서 젖을 잘 빨지 못하고 식은땀을 흘리며, 울음소리가 약하고 자주 감기나 폐렴에 걸리며 잘 낫지 않고, 체중이 늘지 않는다. 이러한 심부전 증상이 4~6개월 이상 계속되면 왼쪽 가슴이 돌출한다.

심장병 종류에 따라 입술이나 피부에 청색증을 보이기도 한다. 병원에서 진찰을 받으면 심장에서 잡음이 들린다는 말을 들을 수도 있다.

정확한 진단을 하려면 자세한 병력 청취와 진찰뿐만 아니라 몇 가지 검사가 필요하다.

흉부 X선 사진은 심장과 대혈관의 모양과 크기, 폐 혈류량의 많고 적음을 평가하는 데 도움이 된다. 심전도 검사는 심장에서 발생하는 전기적 에너지를 기록하는 것인데, 심장의 비대(두툼해진 정도) 여부, 부정맥, 전해질에 이상이 있는지 등을 판단하는 데 도움을 준다.

심장 초음파 검사는 진단에 필수적인 검사로 환자에게 전혀 해가 없이 심장의 구조와 기능을 평가할 수 있어 유용하다. 최근에는 초음파 기기의 기능과 해상도가 향상돼 초음파 검사만으로도 심장병 대부분을 정확하게 진단할 수 있다. 더욱 많은 정보가 필요한 환자에게는 심도자술과 심혈관 촬영술을 시행해야 한다.

선천성 심장병은 심장의 형태적 기형이기 때문에 대부분 수술적 교정 외에는 방법이 없었다.

그러나 의학 기술의 발전으로 심방중격결손증이나 동맥관 개존증 등은 심도자술 중에 기구나 풍선을 이용한 조작만으로 치료를 할 수 있게 됐다.

그뿐만 아니라 모든 심장병이 치료를 필요로 하는 것은 아니다. 아주 어린 나이에 발견된 그다지 크지 않은 심실중격결손증의 경우 대다수가 자연히 막히기도 하며, 매우 작은 심방중격결손증이나 심실중격결손증은 수술하지 않아도 된다.

박 과장은 "선천성 심장병은 불치병이 아니다. 나날이 발전하는 시술과 수술 방법, 약물 발달로 수술 후 환자들의 생존율이 크게 높아지고 삶의 질까지도 좋아지고 있다"고 밝혔다.

최세헌 기자 cornie@busan.com