양산부산대병원 신진홍 신경과 교수가 GNE근육병에 대해 강의하고 있다. 양산부산대병원 제공

양산부산대병원 신진홍 신경과 교수가 최근 열린 한국근육장애인협회 주최 의료 세미나에서 ‘GNE근육병 치료 현황 및 현 과제’라는 주제로 의료 강의를 진행했다. 한국 GNE근육병환우회, 질병관리청 희귀질환과 담당자, 희귀질환 관련 의료진 및 관계자 등 50명을 대상으로 한 이번 강의는 환우회 회원과 가족들에게 의학적 정보 및 현황을 공유하고, 새로운 치료 방안에 대한 희망을 제시하는 자리였다.

GNE근육병은 흔치 않은 유전성 질환으로, 근육 조직을 파괴하고 신체 기능에 영향을 주는 질환이다. 20대를 전후해 첫 증상이 생기고 근위축 및 근위약이 20~30년에 걸쳐 진행돼 점진적인 근육 약화, 보행 어려움, 일상생활 동작의 제약을 초래할 수 있다. 현재까지 GNE근육병에 대한 완전한 치료법은 없지만, 신진홍 교수가 많은 연구와 노력을 기울여 이 질환에 대한 이해를 높이고 치료 방안을 모색하고 있다.

현재 일본, 중동, 인도 등에서는 GNE근육병질환이 흔하게 발생하고 있으며 우리나라에는 전국에 200명이 넘는 환자가 있다. GNE 근육병의 기초 연구는 2000년대 초부터 일본에서 활발히 이뤄지고 있으며, 미국에서도 치료제 임상시험을 하고 있지만 매우 느리게 진행되고 있다. 양산부산대병원과 부산대병원은 국내 기업과 협력해 연구자 주도 치료제 개발을 공동으로 연구하고 있다. 또한 양산부산대병원은 GNE근육병의 독자적인 생쥐 모델을 제작해 차세대 치료제 근거 확보를 위한 다양한 접근법으로 연구하고 있다.

신 교수는 “근육병 환자와 가족들의 건강과 행복을 최우선으로 생각하고 지속적으로 근육병 치료에 대한 연구와 끊임없는 노력으로 미래에 더 나은 치료 방안을 개발하겠다”고 말했다.

김동주 기자 nicedj@busan.com